سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ ۲) یک گزارش موردی از تاخیر تشخیص با ضایعات هایپرکراتوتیک دست و پا

نویسندگان

زهرا علیان

zahra alian

چکیده

مقدمه: سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر است که با سطوح تیروزین بالای سرم مشخص می شود و به علت کمبود آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز کبدی ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار یک دختر 7 ساله با شکایت ضایعات هایپرکراتوتیک کف دست و پا و نوک انگشتان دست و پا بود که از سن 4 سالگی برای وی ایجاد شده و تحت درمانهای متعدد پوستی قرار گرفته بود ولی بهبودی نداشت. در آزمایش کروماتوگرافی آمینو اسیدهای سرم سطح تیروزین بالا گزارش شد (120 میکرومول در لیتر با رنج آزمایشگاهی 87-22) در معاینه چشم نکته خاصی گزارش نشد، در بررسی صورت گرفته مشکل یادگیری و اختلال رفتاری در وی وجود داشت. یک ماه پس از شروع رژیم غذایی محدود از نظر فنیل آلانین و تیروزین، سطح تیروزین سرم به 42 میکرومول در لیتر رسید و بهبودی قابل توجهی در ضایعات کف دست و پا و نیز میزان یادگیری بیمار ایجاد شد. نتیجه نهایی: تیروزینمی تیپ 2 بایستی در هر بیمار با ضایعات پوستی به خصوص ضایعات کراتوتیک کف دست و پا،سطح هوشی پایین و ضایعات چشمی شبه دندریتی قرنیه که به درمانهای معمول جواب نمی دهد مد نظر باشد، هر چند بیمار حاضرضایعات چشمی نداشت و میتوان آنرا نوعی بسیار نادر از این سندرم مطرح کرد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک گزارش موردی از تاخیر تشخیص با ضایعات هایپرکراتوتیک دست و پا

Introduction: Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II) is a rare autosomal recessive disease associated with high serum tyrosine levels caused by the deficiency of tyrosine ami-notransferase enzyme. Case Report: We report a 7-year-old female patient with complaints of hyperkeratosis lesions of palms and soles which started 3 years ago. Chromatography of serum amino acids showed a tyrosine...

متن کامل

گزارش یک مورد مبتلا به اکتیما کونتاژیوزوم با ضایعات متعدد در دست و پا

چکیده : مقدمه و هدف: اکتیما کونتاژیوزوم یک بیماری ویروسی خوش خیم در انسان است که از طریق تماس مستقیم با حیوانات اهلی یا غیر مستقیم با گوشت و چاقوی آلوده منتقل می شود. ضایعه معمولاً در دست ایجاد شده و منفرد است، ولی ابتلاء سایر نقاط بدن نیز گزارش شده است. در اﻴن گزارش به اولین مورد ثبت شده اکتیما کونتاژیوزوم که ضایعه به جز دست در ساق پاها نیز ایجاد شده است، پرداخته می شود. معرفی بیمار: بیم...

متن کامل

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

متن کامل

گزارش یک مورد مبتلا به اکتیما کونتاژیوزوم با ضایعات متعدد در دست و پا

چکیده : مقدمه و هدف: اکتیما کونتاژیوزوم یک بیماری ویروسی خوش خیم در انسان است که از طریق تماس مستقیم با حیوانات اهلی یا غیر مستقیم با گوشت و چاقوی آلوده منتقل می شود. ضایعه معمولاً در دست ایجاد شده و منفرد است، ولی ابتلاء سایر نقاط بدن نیز گزارش شده است. در اﻴن گزارش به اولین مورد ثبت شده اکتیما کونتاژیوزوم که ضایعه به جز دست در ساق پاها نیز ایجاد شده است، پرداخته می شود. معرفی بیمار: بیمـــــار...

متن کامل

پیوند دست قطع شده از سطح کف دست: گزارش موردی

Background: Even though replantation surgery has now become a routine procedure, it remains delicate and demanding surgery, requiring adequate training and expertise in microsurgical techniques. Functional outcomes following replantation vary with the level of injury. Replants of the fingers distal to the flexor superficial are insertion, the hand at the wrist, and the upper extremity at the di...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی همدان

جلد ۲۱، شماره ۳، صفحات ۲۵۱-۲۵۴

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023